Ученые ДВФУ разработали систему выявления болезни Вильсона-Коновалова во Владивостоке

Избыток меди в организме, вызванный болезнью Вильсона-Коновалова, вызывает поражение центральной нервной системы и внутренних органов. Этот недуг без терапии приводит к летальному исходу, однако при своевременной диагностике прогноз у такого заболевания благоприятный.

Диагностика болезни — дорогостоящая услуга, ее оказывают только в медцентрах Москвы, Санкт-Петербурга, Томска и Новосибирска. Ученым Дальневосточного федерального университета, однако, удалось создать доступную тест-систему. Разработанный ими метод  позволяет найти наиболее частые мутации гена ATP7B в ДНК пациента с помощью специальных маркеров. Преимущество такого анализа —  скорость: всего за три часа образец крови проходит проверку на 14 мутантных последовательностей, которые подтверждают наличие или отсутствие болезни.

В настоящий момент результаты этого анализа в качестве научного исследования могут получить пациенты Медцентра ДВФУ, а также медцентров «Здоровье» и «Неврон». Все три учреждения расположены во Владивостоке. В настоящий момент тест-система находится на стадии патентования. Кроме того, запланирована регистрация изобретения в виде средства клинической лабораторной диагностики. По словам ученых, полное обследование пациента на мутации гена ATP7B будет стоит около 10 тысяч рублей.

Разработчик тест-системы Михаила Гарбуза отметил, что такой анализ сократит процент людей, которые страдают болезнью Вильсона-Коновалова.  К сожалению, этот недуг имеет точки невозврата, после которых человек никогда не сможет полностью оправиться. Именно поэтому так важно на ранних стадиях обнаружить это заболевание и приступить к терапии.