Всемирный день осведомленности о нейрофиброматозе: причины и симптомы

В интервью "Известиям" заведующая отделением химиотерапии онкогематологических заболеваний и трансплантации костного мозга для детей НМИЦ им. В.А. Алмазова, Юлия Диникина, рассказала о причинах возникновения нейрофиброматоза первого типа (НФ1), сложностях его диагностики и способности пациентов вести обычный образ жизни.

НФ1 является генетическим заболеванием, вызванным повреждением гена NF1. Одно из 3500 новорожденных (в России примерно 530-560 детей в год) рождается с нейрофиброматозом первого типа. В половине случаев болезнь имеет наследственный характер, когда мутация гена передается от родителей, а в другой половине причина - спонтанная мутация, что может привести к рождению ребенка с заболеванием в семье, где родители здоровы.

Первые симптомы нейрофиброматоза могут появиться с раннего детства или даже сразу после рождения, но у некоторых пациентов проявления заболевания могут быть задержаны. Независимо от возраста появления симптомов, с течением времени у пациентов с НФ1 обычно наблюдается увеличение характерных признаков.

Нейрофиброматоз первого типа может проявляться поражением различных органов, включая кожу, зрение, опорно-двигательный аппарат, нервную, сердечно-сосудистую и эндокринную системы. Однако лишь в 20% случаев пациенты с НФ1 нуждаются в лечении из-за тяжести клинических проявлений. Характер и степень тяжести симптомов НФ1.