На Дальнем Востоке выявлен первый случай редчайшей болезни - тирозинемии (видео)

ЯКУТСК. 28 ноября. ВОСТОК-МЕДИА – В Якутии срочно ищут деньги на спасение жизни маленького Толи Алексеева из республиканской столицы. Он стал 6 –м ребенком в России (и первым в Сибири и на Дальнем Востоке), у которого подтвержден редчайший диагноз - тирозинемия. Это генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Организм маленького Толи не способен расщеплять белок. Обычные яйца, мясо и рыба – для него всю жизнь будут смертельно опасными продуктами. Поддерживать жизнь можно только при помощи особого препарата – орфадина. Его производит единственная фармацевтическая компания из Швеции и стоит он фантастически дорого.

- Так как финансирования федерального нет у нас. То родителям за свои средства приходится покупать препараты. А лекарства очень дорогие уходит по 6 миллионов в год, а ребенок растет, и доза будет только увеличиваться, - рассказывает врач-генетик Якутского национального центра медицины Елизавета Гуринова.

Родители маленького Толи Алексеева с ужасом считают дни, сколько осталось до момента, когда эти белые пилюли закончатся. К понедельнику в заветной баночке таблеток было на одну неделю. Порцию жизненно необходимого орфадина Алексеевым выдали в Москве, где их сыну удалось поставить редкий диагноз. Якутские медики долго не могли определить, из-за чего малыш погибает на глазах. Как рассказал отец Толи Василий Алексеев, в столицу 9-месячного ребенка везли уже на грани жизни и смерти. Столичные медики не давали каких-либо гарантий, что мальчик сможет выжить. Но как только Толе начали давать орфадин, здоровье ребенка быстро пошло на поправку. Однако радость родителей оказалась преждевременной.

- Когда мы узнали про диагноз, стали устанавливать связь с родителями других больных детей. И узнали, что наша болезнь ни в каком реестре редких болезней не фигурирует. И наш препарат тоже не прописан ни в одном из реестров. Вот тогда мы забили тревогу, - вспоминает Василий Алексеев.

- Родители обратились к нам в октябре. Тогда мы подсчитали наш бюджет, что мы сможем найти средства на покупку препарата, - сообщила главный педиатр республики Саха (Якутия) Галина Дранаева. – Но по закону нам надо было сперва объявить конкурс на поставку лекарства. Ребенку повезло, что мы так быстро торги провели.

В ближайшее время необходимый для Толи офрадин поступит в республику. Но кардинально решить его проблему и ситуацию других детей с редким диагнозом возможно, если федеральные власти внесут тирозинемию в список редких болезней. Тогда деньги на покупку дорогих препаратов могут быть выделены из федерального бюджета.

Но сделать 2013 года. Но чтобы дожить до этого времени, родителям придется самим искать миллионы на дорогостоящий препарат для лечения редчайшей болезни. А болезнь, между тем, уже перестает быть такой редкой. Жители Нижнекамска начали сбор средств, чтобы помочь 12-летнему мальчику Диме Буранову, у которого был подтвержден диагноз тирозинемия незадолго после ребенка из Якутии. Таким образом, общее число больных тирозинемией в России возросло до 7. Но, как полагают специалисты, реальное число может быть намного больше. Многие дети, умершие от почечной недостаточности или сепсиса, на самом деле могли погибнуть из-за этого наследственного заболевания, которое очень трудно поддается диагностике.

И.С.

Фото и видео – Роман Кутуков