Врачи-иммунологи обсудили перспективы внедрения расширенного неонатального скрининга

Пресс-конференция «Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики – до маршрутизации и терапии» была приурочена ко Дню информирования о скрининге новорожденных 28 июня. Участниками встречи стали врачи, ученые и эксперты высочайшего уровня.

Данные о количестве пациентов с патологиями, связанными с нарушениями иммунной системы, в России гораздо ниже, чем об этом говорит международная статистика. То есть в стране живет много людей, которые страдают от иммунодефицитов, но не осведомлены об этом и, соответственно, не занимаются лечением. Поэтому в России со следующего года внедряется программа расширенного неонатального скрининга. В рамках ее реализации количество тестируемых нозологий увеличится с пяти до 36.

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) – это группа из более чем 400 заболеваний, вызванных дефектами различных структур иммунной системы, которые клинически чаще всего проявляются инфекциями, аутоиммунными и онкологическими заболеваниями. Тяжелые формы ПИДС приводят к смертельным исходам в первые два года жизни ребенка. В других случаях наступают необратимые изменения в организме, значительно снижающие качество жизни человека и приводят к инвалидизации.

О необходимости скрининга новорожденных заявил академик РАН, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр Румянцев. По его словам, эта процедура позволит выявлять уязвимость организма перед аутоиммунными, инфекционными и онкологическими заболеваниями, которые могут оставаться с человеком всю жизнь.

В России сегодня зарегистрирована платформа для ранней диагностики ПИДС. Она называется «ИММУНО-БИТ» и является разработкой российских ученых. Принцип ее работы заключается в количественном определении уровней кольцевидных фрагментов ДНК – TREC и KREC – в сухом пятне крови в реальном времени. Это позволяет судить о созревании Т- и В-лимфоцитов.

Член-корреспондент РАН, вице-президент компании «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Кудлай заявил, что в области иммунобиотехнологии сделано много важнейших открытий, которыми должны правильно воспользоваться российские ученые. Он отметил, что общество сегодня ставит вполне конкретные задачи перед научным и творческим коллективами.

Главное, что стремились сделать при создании диагностической платформы «ИММУНО-БИТ» - разработать количественный тест-системы. Кудлай сказал, что это дает возможность не только выявлять тяжелые иммунодефициты, но и незначительные отклонения от нормы, а также следить за состоянием пациента и оценивать эффективность лечения.

«Исполняя поручение Президента РФ, мы стараемся обеспечить технологический суверенитет России: охотно сотрудничаем с международными компаниями и, одновременно, свои компетенции выводим на более высокий уровень», - отметил Дмитрий Кудлай.

По его словам, преимущество российских ученых в том, что она предлагают высококонкурентные решения, отвечающие современным запросам здравоохранения. Кудлай уточнил, что в случае собственной разработки - тест-системы для диагностики наследственных иммунодефицитов - таким достижением является определение количественных параметров, четко характеризующих состояние в момент исследования.

Тестовый запуск неонатального скрининга ПИДС проходил в Екатеринбурге. По словам главного детского иммунолога минздрава Свердловской области Ирины Тузанкиной, проведенные тесты показали, что можно выявлять иммунодефициты еще до начала их клинических проявлений, и своевременно начинать лечение.

«Сегодня рано выписывают новорождённых, и всё может случиться уже на дому, поэтому неонатальный скрининг имеет важное значение», — объясняет завкафедрой педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского РМАНПО Минздрава России Ирина Захарова.

По ее словам, существует 12 признаков ПИДС, которые позволяют говорить о риске первичного ПИДС: частые бактериальные инфекции, тяжелые кожные заболевания, длительное увеличение лимфоузлов и многое другое. Она считает, что такую информацию нужно размещать публично в поликлиниках.

Настолько же важен и этап маршрутизации пациентов, и внимательное наблюдение за их состоянием. Чтобы прогнозы были своевременными, необходимо на ранних этапах выделять их в группы высокого риска в неонатальный период. Последующее наблюдение новорожденных пациентов, в том числе в поликлинике, позволит эффективнее следить за динамикой состояния детей в течение длительного срока. Если у одних пациентов заболеванием может вызвать лишь временные отклонения от нормы, то у других могут появиться опасные симптомы и необходимо будет срочное лечение.

Отмечается, что новые возможности неонатального скрининга не приведут к росту выявленных случаев иммунодефицита, так как сегодня это происходит на позднем этапе, когда уже трудно что-то исправить. Именно своевременная диагностика с правильно выбранной терапией и пристальным медицинским наблюдением дадут ощутимый результат.